基于全基因组测序数据鉴定结构变异的四大类算法总结

因为结构变异是造成物种表型差异的一个重要原因，且与各类疾病，特别是癌症的发生、发展紧密相关，因此研究结构变异非常重要。结构变异通常是指长度大于1Kb的基因组序列变异，包括多种不同的类型：插入（insertion）、缺失（deletion）、反转（inversion）、异位（translocation）、拷贝数变异（copy number variation，CNV或者duplication）。今天给大家介绍结构变异的种类及基于基因组测序数据的鉴定方法。