好了，知道了基因就是神奇的密码，它可以控制生物的特性。接下来的工作就是要破解这个密码，也就是第一步得先得到DNA的具体序列。于是当前的工作重点就跑到了如何测定每种生物的DNA序列。
2 基因怎么测序 2.1 桑格测序最早的DNA测序技术，由英国生物化学家弗雷德里克·桑格（Frederick Sanger）于1975年发明的。具体过程太技术化，简单概括就是一个一个按需顺序进行检测。这种检测方法可以做到精度非常高（达99.999%），读长（一次最长检测的DNA长度）很长（1000bp）。可以成为后续其他基因检测仪的判断标准，人类基因组计划（HGP）主要就是使用该测序方法完成的。
拿了两块诺贝尔奖的桑格
但是这种测序方法也有很明显的缺点，就是成本昂贵，测序速度也比较慢。这也是为什么人类基因组计划需要美、英、日、德、法、中等国耗时10年时间才完成人类基因图谱的绘制。
2.2 基因参考组人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的DNA序列，从而绘制人类基因组图谱，并且找出所有基因在染色体上的位置，达到破译人类遗传信息的最终目的。
该计划于2003年宣布完成，意义巨大。
2.3 二代测序技术因为不同的人与人之间的基因序列只有不到1%差异。当我们已经有了一份完整的人类基因图谱，那么其他人的基因序列都差不多的。所以就出现了鸟枪法测序（又称散-弹-枪法）。该法的思路独特，好像树林里停了一大群鸟，很多人乱枪射击，在很短的时间内，就可以将林子中的大部分鸟打中。
“鸟枪法”有点类似人们玩的拼图游戏。拼图游戏是将一个完整的画面分成杂乱无章的碎块,然后重新拼装复原。而“鸟枪法”则是先将整个基因组打乱，切成随机碎片，然后测定每个小片段序列，最终利用计算机对这些切片进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。
由于可以将目标先拆分小粒度，然后分段得出结果，最后合并结果。这就好比是大数据中的并行计算，直接导致的结果就是测序性能大大提升。经过不断的技术开发和改进，第二代测序技术开始诞生了。
第二代测序技术在大幅提高了测序速度的同时，还大大地降低了测序成本，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周，但其序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多，大多只有100bp-150bp。
二代测序技术最大的价值在于它极大的降低了测序的成本，是的基因测序技术普及并开始进入普通消费者的视野。
而二代测序技术中，属Illumina公司的测序仪，市场占有率最高，属于绝对的控制地位。